Дочки Єви | Журнал Популярна Механіка

1. Передісторія
2. Наше усе
3. Від створення світу
4. Поскребі російського - знайдеш татарина
5. Жіноча логіка

Олександр Чубенко

29 жовтня 2019 13:39

Перш за все варто зауважити, що «Y-хромосомний Адам» і «мітохондріальна Єва» - не подружня пара, від яких відбулося сучасне людство. Вони навіть не були першими людьми сучасного типу, «Адам» жив на десятки тисяч років пізніше «Єви». Чому ж саме від них ми ведемо свій родовід? Приблизно з тієї ж причини, по якій генеалогічні древа дворянських родів починаються з найдальших предків, яких можна розгледіти в темряві століть. «Адам» і «Єва» - не реальні люди, а віртуальні точки, з яких починається розгалуження молекулярно-генеалогічного древа людства.

Передісторія

В молекулярної генеалогії, як і в звичайній, походження цілих народів і окремих людей простежується окремо по батьківській і материнській лініях.

Якщо чоловік - носій Y-хромосоми - не залишить нащадків чоловічої статі, гілка генеалогічного древа по чоловічій лінії обривається. Спадкування по жіночій лінії, через мітохондріальну ДНК (мтДНК), обривається на кожному хлопчика: отримані від матері мітохондрії, що дають енергію для обертання хвостика сперматозоїда, якщо і потрапляють в яйцеклітину, то з якихось причин руйнуються. І чоловіки і жінки отримують мітохондрії з цитоплазми материнської яйцеклітини, жінки передають її своїм дочкам, ті - своїм ... Жіноча лінія повністю обривається в разі, якщо у жінки не буде дочок. Так що навіть при стабільній чисельності популяції, коли в середньому у кожної пари двоє дітей доживають до репродуктивного віку, через випадкових комбінацій статі нащадків (два хлопчика, дві дівчинки або хлопчик і дівчинка) в кожному поколінні перерветься чверть прямих ліній статевих маркерів, в наступному - ще чверть ...

Теоретично через кілька десятків поколінь число прабатьківських мтДНК і Y-хромосом зменшиться до зникаюче малої величини. Практично в популяції зберігаються маркери тих пологів, в яких такі обриви не відбулося - по чистій випадковості або через рідкісних позитивних мутацій. Генетична різноманітність додатково зменшується, коли після посухи, повені, голодної зими і т. Д. Від цілого племені залишається тільки жменька вижили. Збільшуватися різноманітність спадкових маркерів і генома популяції в цілому може і за рахунок прийнятих в плем'я чужинців, і за рахунок випадкових мутацій, особливо тоді, коли популяція зростає, - але потім знову трапляються голод, війна, виверження вулкана або наступ льодовика. Напевно у Адама були брати і дядька по батьківській лінії, а в Єви - сестри і тітки, але розглянути їх сліди за статевими маркерами неможливо.

Наше усе

В одному з недавніх досліджень з'ясувалося, що типово африканські маркери зустрічаються в хромосомах у 30% американців, щиро вважають себе білими - привіт їм від великого ефіопського поета А.С. Пушкіна! Давайте розберемо на його прикладі деякі складності, на які можна наштовхнутися, з'ясовуючи по ДНК індивідуальну родовід.
За 1/8 своїх генів «сонце російської поезії» отримав з Ефіопії і Німеччини: прабаба поета, уроджена Христина-Регіна фон Шёберх, говорила: «Шорн шорт делат мені шорно репят ...». Дід Пушкіна, Осип Абрамович, отримав половину ефіопських генів, включаючи Y-хромосому - швидше за все, однією з африканських груп, A або B. (Таку гаплогрупи, передану по прямій чоловічій лінії, напевно можна знайти у білявих жителів Пскова і околиць - Ганнібалом довго жили в Михайлівському). У синів Сергія Львовича Пушкіна і Надії Йосипівни Ганнібал (уродженої Пушкіної, але з іншої гілки роду), була чверть ефіопських генів, але мтДНК вони отримали від матері, ймовірно (хоча зовсім не обов'язково) гаплогрупи H, а Y-хромосомна гаплогрупа у них, швидше за все, була сама що ні на є слов'янська, R1a. Як писав сам Пушкін, «Ми ведемо свій рід від прусського вихідця Радші або Рачи ... виїхав до Росії під час князівства св. Олександра Ярославовича Невського ». Пушкін помилявся: Радша «Прийди з німців» століттям раніше і, як встановили пушкіністи, не "з німців», а з Сербії, з міста Петроварадін. У Сербії східно-слов'янська гаплогруппа R1a зустрічається ще частіше, ніж в Росії (хоча типово южнославянской вважається I1b). А якби «з німців», то в Пруссії R1a - одна з найпоширеніших груп: і від загального індоєвропейського предка, і від лужичан (сорбов), давним-давно переселилися від Адріатичного моря далеко на північ. Цілком можливо, що багато сербів і хорвати на прізвище Раджіч - родичі Пушкіна.

Африканське походження Єви вирахували ще в 1980-х роках. Адама - на 10 років пізніше: число нуклеотидних пар в Y-хромосомі в тисячі разів більше, ніж в мтДНК, і аналізувати їх послідовності набагато складніше. В обох випадках за розподілом мутацій-маркерів в пробах ДНК представників племен, які, за етнографічними даними, є прямими нащадками перших поселенців на даній території, загальні для всіх сучасних народів маркери знайшли тільки в Африці. Решта на прабатьківщині людства племена за тисячі років придбали свої маркери, а спадкоємці тих, хто різними шляхами розселився по світу, - свої. За частоті цих міток в різних регіонах планети можна відновити дороги відвічної міграцій і по Африці, і по всьому світу. А знання ймовірності появи випадкових мутацій дозволило розрахувати час життя наших загальних прямих предків по жіночій і чоловічій лініях - 150-200 тисяч і 60-80 тисяч років тому відповідно - дуже приблизно і з величезними довірчими інтервалами.

По жіночій лінії людство можна відстежити далі, ніж по чоловічій, - приблизно на 150-160 тисяч років тому. Саме тоді в Африці жила праматір всіх нині живих людей - «мітохондріальна» Єва. З неї почалося розгалуження генеалогічного древа людства.

Від створення світу

Мільярди років тому мітохондрії були бактеріями, які оселилися в клітинах примітивних еукаріотичних (що мають клітинне ядро ​​з лінійними хромосомами) організмів і взяли на себе роботу з виробництва тепла та енергії для господаря. За час спільного життя частину своїх генів вони розгубили за непотрібністю при житті на всьому готовому, частина - передали в ядерні хромосоми, і зараз подвійне кільце мтДНК людини складається всього з 16 569 пар нуклеотидних основ. Більшу частину мітохондріального геному займають 37 генів. Через високу концентрацію вільних радикалів кисню (побічних продуктів окислення глюкози) і слабкості механізму відновлення помилок при копіюванні ДНК мутації в мтДНК відбуваються на порядок частіше, ніж в ядерних хромосомах. Заміна, випадання або добавка одного нуклеотиду тут відбуваються приблизно один раз в 100 поколінь - близько 2500 років. Мутації в мітохондріальних генах - порушення в роботі клітинних енергостанцій - дуже часто бувають причиною спадкових хвороб.

Поскребі російського - знайдеш татарина

Корінних народів на світі не буває. Навіть носії найдавнішою Y-хромосомної гаплогрупи А в сучасній Африці зараз найчастіше зустрічаються далеко від передбачуваного місця проживання «хромосомного Адама». Носії її складають в племенах бушменів і готтентотів ті ж 45%, що і серед сильно відрізняються від них за антропологічними даними арабів Судану. На другому місці - ефіопські племена амхара і оромо, які живуть приблизно там же, де в аж ніяк не райських умовах жив наш прабатько. А кого вважати корінними англійцями? Іберійців, які переселилися до Англії з території Іспанії ще в III тисячолітті до н.е. Кельтські племена, які приблизно з 700 року до н.е. по черзі перетинали Ла-Манш з Бретані і витісняли попередників з насиджених місць? Нащадків римських легіонерів або німецьких племен англів, саксів, ютів? А до якої національності приписати норманів - до майбутніх французам або колишнім вікінгам? Але ж за археологічними даними, на Британських островах люди жили і до останнього льодовикового періоду, а з відступом льодовика зовсім інші племена знову заселили цю землю. Так що британці, як і всі нинішні народи, - мігранти і метиси.

Тандемних повторів, які використовують в чоловічій ДНК-генеалогії, в мтДНК немає, і безглуздих послідовностей дуже мало: гени розташовані впритул один до одного, розділяючись вставками з декількох нуклеотидів. Для молекулярно-генетичних досліджень придатна головним чином так звана петля зміщення - не кодують ділянку розміром тисяча сто сорок три пари нуклеотидів. Зате і мутації в ньому відбуваються (вірніше, зберігаються, так як практично не впливають на роботу мітохондрій) ще частіше, близько одного разу на 1000 років. Цей гіперваріабельний ділянку мтДНК ділять на два відрізки, що лежать по боках від нульової точки, з якої починається розбіжність подвійної спіралі мтДНК при її копіюванні. На відрізку від 16 001-го до 16 569-го нуклеотиду знаходиться «область низького дозволу», HVR1 (hypervariable region 1), по якій можна визначити гаплогрупи і, якщо пощастить, отримати трохи додаткової інформації. Відхилення від стандарту в області високого дозволу (HVR2), в 1-575-х нуклеотидах, використовують для детального аналізу. Правда, для індивідуальної родоводу простежити спорідненість по материнській лінії вдається не так точно, як по батьківській.

Клітинна енергостанція Єдина функція мітохондрій - окислення глюкози до вуглекислого газу і води і синтез за рахунок виділяється при цьому енергії клітинного палива - АТФ і універсального відновлює агента (переносника протонів) НАДН. (НАДН - це никотинамидадениндинуклеотид - спробуйте вимовити без запинки). Навіть для цієї простої задачі потрібні десятки ферментів, але більшість генів білків, необхідних для роботи і поточного ремонту мітохондрій, давно перейшли в хромосоми клітин «господарів». У мтДНК залишилися тільки гени транспортних РНК, що поставляють амінокислоти до синтезують білки рибосом (позначені однобуквеним латинськими символами відповідних амінокислот), два гени рибосомних РНК - 12s RNA і 16s RNA (гени білків мітохондріальних рибосом знаходяться в ядрі клітини) і деякі (не всі) гени білків основних мітохондріальних ферментів - НАДH-дегідрогеназну комплексу (ND1-ND6, ND4L), цитохром-c-оксидази (COI-III), цитохрому b (CYTb) і двох білкових субодиниць ферменту АТФ-синтетази (ATPase8 і 6). Для потреб молекулярної генеалогії використовується не кодують ділянку - D-петля, що складається з двох гіперваріабельних регіонів, низького і високого дозволу - HVR1 і HVR2.

Жіноча логіка

Плутанина з класифікацією в молекулярної генеалогії по жіночій лінії почалася ще в 1981 році, коли вчені Кембриджського університету опублікували отримані під керівництвом нобелівського лауреата Фредеріка Сенджер результати першого секвенування - аналізу послідовності нуклеотидів - людської мтДНК. Цей текст із 16 569 нуклеотидів, Кембріджську стандартну послідовність (Cambridge Reference Sequence, CRS), і прийняли за еталон. Відхилення від нього називають мутаціями і позначають комбінацією числа (номери нуклеотиду) і букви (назви нуклеотиду). Наприклад, 1651С означає, що нуклеотид під номером тисячі шістсот п'ятьдесят одна (в «стандартної» CRS це тимін, Т) замінений на цитозин (С), а 315.1С говорить про те, що після 315-го нуклеотиду в «стандартну» ланцюг вставлений один зайвий цитозин .

Спрощене дерево мітохондріальних гаплогрупп На відміну від Y-хромосомних гаплогрупп, мітохондріальні впорядковані не за алфавітом. Так склалося історично. Наприклад, групи A, B, C, D відносяться до корінних жителів американського континенту (індіанцям), хоча і знаходяться на різних гілках цього дерева

CRS відноситься до однієї з наймолодших гаплогрупп мтДНК. Вона - результат сотень мутацій вихідної послідовності, що веде початок від «Єви». Але міняти усталену класифікацію занадто складно, простіше пристосуватися до ситуації номенклатурі. Гаплогрупи мтДНК, як і Y-хромосомні, позначають латинськими буквами (це іноді призводить до плутанини серед любителів, коли один з сперечальників пише про материнську, а інший - про батьківській групі). Чоловічі гаплогрупи від A до R проіндексовані в порядку появи на генеалогічному древі відповідних точкових мутацій. Найдавніші жіночі відносяться до надгруппе L, від L0 до L3, а відносно пізні, що зустрічаються у індіанців Південної Америки і їх азіатських родичів, отримали індекси від A до D. До того ж, незважаючи на те що на Y-хромосомі місця для мутацій набагато більше, жіночі гаплогрупи набагато різноманітніше, і для нововиявлених проміжних груп доводиться вводити комбіновані індекси на кшталт CZ і pre-JT.