Причина синдрому раптової дитячої смерті - генетична мутація

1. Опис проблеми
2. матеріали дослідження
3. Результати дослідження
4. висновок

Резюме. Яка порушує розвиток дихальних м'язів

В ході нового дослідження вчені Університетського коледжу Лондона (University College London), Великобританія, визначили, що у дітей, які померли від синдрому раптової дитячої смерті, частіше, ніж у здорових людей, відзначають рідкісні генетичні мутації, що призводять до порушень роботи дихальних м'язів. Результати дослідження опубліковані в журналі «The Lancet».

Опис проблеми

Синдром раптової дитячої смерті - несподівана смерть дитини у віці 2-4 міс, який виглядає цілком здоровим. Підвищений ризик такого події відзначають у хлопчиків і у дітей, що народилися передчасно. У розвинених країнах ця патологія є провідною причиною смерті у дітей в постнатальний період. У той же час поширеність такого стану невисока, а ризик для кожної дитини - дуже низький. Причини патології на даний момент залишаються невідомими, однак фахівці вважають, що основною групою ризику є діти, які мають труднощі з регулюванням дихання. Прийнято вважати, що для зниження ризику розвитку синдрому раптової дитячої смерті необхідно класти дитину спати в окреме ліжко і стежити, щоб він спав на спині.

матеріали дослідження

В ході даної роботи вчені вивчали мутації в гені SCN4A, який кодує клітинний рецептор (натрієвий канал на поверхні скелетних м'язів). Експресія цього рецептора в клітинах дихальних м'язів зазвичай низька при народженні і значно збільшується в перші 2 роки життя. Мутації в гені SCN4A асоційовані з розвитком ряду генетичних нейром'язових розладів, таких як миотония, тимчасовий параліч, міопатія і міастенічний синдром, а також з виникненням пауз при диханні і спазмів голосових зв'язок. В ході роботи вчені оцінювали генетичні особливості дітей, які померли від синдрому раптової дитячої смерті (n = 278), і порівнювали їх з характеристиками дорослих людей (n = 729, контрольна група), у яких не було серцево-судинних, респіраторних або неврологічних патологій.

Результати дослідження

Вчені відзначили, що мутації гена SCN4A мали місце у 6 несподівано померлих дітей і у 9 дорослих контрольної групи, проте мутації, що впливали на клітинний рецептор, визначали тільки у 4 дітей, померлих від синдрому раптової дитячої смерті. Автори дослідження припустили, що такі мутації можуть значно підвищити ймовірність несподіваної смерті дитини. Так, від моменту народження вони могли призводити до порушення розвитку дихальних м'язів, що при впливі зовнішнього стресу (наприклад при вдиханні тютюнового диму, незначною хвороби або заплутуванні в постільній білизні) робило дітей не здатними до самостійного відновлення дихання.

Керівник дослідження доктор Майкл Ханна (Michael Hanna) резюмував, що в ході даної роботи вчені вперше довели наявність взаємозв'язку між синдромом раптової дитячої смерті і генетичними факторами. Він зазначив, що, незважаючи на наявність лікарських препаратів, що застосовуються для лікування дітей та дорослих з нервово-м'язовими порушеннями, викликаними мутаціями гена SCN4A, неясно, чи можна їх застосовувати для зниження ризику синдрому раптової дитячої смерті.

висновок

Автори роботи підкреслили, що для розуміння виявленого взаємозв'язку і вивчення можливих методів профілактики необхідно проведення додаткових досліджень. Крім того, вони помітили, що генетичні мутації не є єдиною причиною виникнення синдрому раптової дитячої смерті, інші чинники також мають значний вплив на ймовірність фатального результату.

• Männikkö R., Wong L., Tester DJ et al. (2018) Dysfunction of NaV1.4, a skeletal muscle voltage-gated sodium channel, in sudden infant death syndrome: a case-control study. The Lancet, Mar. 28 [Epub. ahead of print].
• The Lancet (2018) Potential genetic link in sudden infant death syndrome identified . ScienceDaily, Mar. 28 (http://www.sciencedaily.com/releases/2018/03/180328224228.htm).

Юлія Котіковіч